摘要：該文報(bào)道1例常染色體隱性痙攣性截癱55型患兒的臨床特征及C12orf65基因突變特點(diǎn).患兒女,8歲,5歲起病,以視神經(jīng)萎縮為主要臨床表現(xiàn),伴有蹲起緩慢和輕度鴨形步態(tài).提取患兒及其父母和哥哥外周血DNA標(biāo)本,對(duì)患兒進(jìn)行全外顯子組和線粒體基因組測(cè)序,并進(jìn)行Sanger測(cè)序驗(yàn)證.結(jié)果顯示患兒C12orf65基因存在c.394C>T和c.447_449delGGAinsGT的復(fù)合雜合突變,前者來自父親,為已知致病突變;后者來自母親,是一個(gè)未見文獻(xiàn)報(bào)道的新突變.該研究擴(kuò)展了C12orf65基因突變譜,為患兒病因診斷及該家系的遺傳咨詢提供了分子依據(jù).