摘要：目的利用癌癥體細(xì)胞突變目錄(COSMIC)數(shù)據(jù)庫,篩選結(jié)直腸原發(fā)性癌和結(jié)直腸轉(zhuǎn)移性癌兩類癌組織之間的具有顯著差異的體細(xì)胞基因突變,并分析其可能的功能及通路。方法從COSMIC數(shù)據(jù)庫下載結(jié)直腸癌全外顯子測(cè)序數(shù)據(jù),在R 3.5.0環(huán)境下,利用卡方檢驗(yàn)或Fisher確切概率法對(duì)結(jié)直腸原發(fā)性癌和結(jié)直腸轉(zhuǎn)移性癌兩類癌組織之間的差異體細(xì)胞突變基因進(jìn)行挖掘,記錄具有顯著差異的體細(xì)胞突變基因并進(jìn)行功能及通路富集分析,探索其可能生物學(xué)功能及通路。結(jié)果共發(fā)現(xiàn)120個(gè)具有顯著差異的體細(xì)胞突變基因,包括RHEB、RP11-368J21.2、AGAP10等,對(duì)其進(jìn)行GO和KEGG富集分析顯示,這些顯著性差異體細(xì)胞突變基因可能與如脫氫酶活性、還原酶活性、細(xì)胞周期停滯、代謝途徑、PI3K-Akt信號(hào)通路、細(xì)胞周期、細(xì)胞粘附分子、癌癥中的轉(zhuǎn)錄失調(diào)、鉑類耐藥性等功能及通路相關(guān)。結(jié)論挖掘結(jié)直腸原發(fā)性癌和結(jié)直腸轉(zhuǎn)移性癌之間的顯著差異體細(xì)胞突變基因可為研究結(jié)直腸癌的轉(zhuǎn)移調(diào)控機(jī)制提供借鑒,顯著差異體細(xì)胞突變基因可能作為結(jié)直腸癌轉(zhuǎn)移診斷標(biāo)志物或轉(zhuǎn)移治療靶點(diǎn)應(yīng)用于臨床。