摘要：目的研究肥厚型心肌?。╤ypertrophic cardiomyopathy，HCM）的主要致病基因β-肌球蛋白重鏈基因（beta—myosin heavy chain gene，MYH7）的突變位點(diǎn)，探尋基因型與表型的關(guān)系。方法擴(kuò)增3個(gè)HCM家系成員的MYH7基因第3、5、7～9、11～16、18～23外顯子序列，進(jìn)行直接測序分析，應(yīng)用軟件與標(biāo)準(zhǔn)序列比對(duì)，確定可能的突變位點(diǎn)。結(jié)果發(fā)現(xiàn)其中1個(gè)家系MYH7基因第14外顯子存在Thr441Met突變，正常對(duì)照組相同位置未見異常。3個(gè)家系均發(fā)現(xiàn)多個(gè)同義突變位點(diǎn)。結(jié)論在中國漢族人群中發(fā)現(xiàn)MYH2基因Thr441Met突變，該突變位于β-肌球蛋白重鏈頭部肌動(dòng)蛋白結(jié)合位點(diǎn)，可能是HCM的致病突變。HCM具有遺傳異質(zhì)性，多種因素可能參與其發(fā)生和發(fā)展過程。